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Nesta terça-feira, 6 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data que chama a atenção para um dos exames mais importantes para os bebês recém-nascidos. Também chamado de triagem neonatal, é gratuito, disponibilizado no SUS (Sistema Único de Saúde) e realizado ainda na maternidade, entre o segundo e quinto dia de nascimento, sendo capaz de identificar até 53 doenças, incluindo graves e raras.
A saber, o Teste do Pezinho é feito a partir de gotas de sangue coletadas no calcanhar do bebê e é essencial para ajudar na identificação de patologias como o hipotireoidismo congênito, quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios; a fenilcetonúria, que é uma doença relacionada ao metabolismo; e as hemoglobinopatias, doenças que afetam o sangue, como o traço falcêmico e a doença falciforme.
Entre as comorbidades detectadas também estão a atrofia medular espinhal (AME) e as Mucupolissacaridoes (MPSs), que inclui a MPS II, um tipo de enfermidade que atinge os meninos e que a falta de tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Otites de repetição, associadas a problemas respiratórios recorrentes, além de hérnias, são sinais que, se associados, devem indicar a procura urgente de um especialista.
Além de fazer o Teste do Pezinho nos bebês, os pais devem ficar atentos aos sinais de alerta, já que nem todas as doenças genéticas apresentam sintomas antes de provocar grandes e até irreversíveis danos à saúde da criança. Há indicadores que podem acometer vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.
“É um direito de todas as crianças e extremamente importante que o teste seja realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Com grande precisão na probabilidade, o exame faz uma triagem de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que podem causar sequelas por toda a vida”, explica o médico pediatra neonatologista e professor do curso de Medicina da Uniderp, Walter Peres da Silva. “O recém-nascido que apresentar resultado positivo na triagem neonatal deverá fazer exames específicos para confirmação do diagnóstico”.
Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves. Ou seja, por meio do diagnóstico e tratamento precoces, elas podem ser tratadas e até evitadas, reduzindo significativamente as sequelas e os custos com tratamentos, internações e acompanhamentos de pacientes nos sistemas público e privado de saúde.
Teste Ampliado
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de testes do pezinho são realizados anualmente no sistema público e mais de 80% dos bebês recém-nascidos são submetidos ao exame no país. Diante das campanhas e ações realizadas nos últimos dois anos, além da implementação da nova legislação para o Teste Ampliado do Pezinho, as expectativas para 2023 são de um aumento de exames realizados e a ampliação de doenças rastreadas.
“Nossa luta é ajudar a disseminar à sociedade a necessidade de expandir a todos os bebês brasileiros, de norte a sul, o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com a Política Federal 14.154 de junho 2021 que propõe a forma escalonada da realização para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras”, diz Daniela Mendes, superintendente geral do Instituto Jô Clemente (IJC – antiga Apae de São Paulo), que hoje também lançou a Campanha Junho Lilás, com o objetivo de informar e conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância da triagem neonatal em recém-nascidos.
O teste ampliado é capaz, por exemplo, de detectar a SCID (Imunodeficiência Combinada Grave), que atualmente causa 100 novos casos por ano. “Quando tratada e transplantada precocemente, por volta de três a seis meses de idade, pode custar até R$ 1 milhão. Quando não diagnosticada, o paciente morre no primeiro ano de vida, com um custo de R$ 4 milhões”, explica Antonio Condino Neto, imunologista e diretor científico da SMCC (Sociedade de Medicina e Cirurgia de Campinas). “Se diagnosticar precocemente com o Teste do Pezinho Ampliado, conseguimos poupar R$ 3 milhões para cada caso e, com esse dinheiro, pagar mais 30 mil testes e encontrar o próximo paciente para ser salvo”, completa.
A contar de 2021, o governo tem quatro anos para implantar a nova lei. A cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais, no entanto, já fizeram a ampliação. “Embora todos os demais ainda estejam no prazo, seria muito interessante se outros locais também antecipassem a implantação da triagem neonatal. Vamos ampliar muito o leque de possibilidades diagnósticas e salvar muito mais crianças”, afirma o médico.
As imunodefiências primárias, conjunto de aproximadamente 450 doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico, também podem ser detectadas pelo teste ampliado. “São problemas de nascença. Esses pacientes podem apresentar uma susceptibilidade para ter infecções por repetição, formas graves de alergia, formas graves de doenças autoimunes e autoinflamatórias e também susceptibilidade a câncer”, ressalta Condino. “A triagem neonatal visa a detecção precoce, logo ao nascimento, de doenças que são assintomáticas e que, em pouco tempo, terão uma evolução catastrófica, com elevada gravidade, morbidade, sequelas e mortalidade, se não forem diagnosticadas e tratadas da maneira correta”, finaliza.
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