Conheça o “Google” das doenças raras

Uma boa notícia para médicos e pacientes de doenças raras: saiu uma nova ferramenta que ajuda na localização do gene responsável pela enfermidade. Trata-se de um site de busca, como se fosse um Google específico de doenças hereditárias, mas com capacidade de dar match entre elas pela similaridade. O desenvolvimento do programa demorou quatro anos para ficar pronto e recentemente foi publicado European Journal of Human Genetics, que é a publicação oficial da Sociedade Europeia de Genética Humana. A maior parte das enfermidades raras, 80% delas, é hereditária, crônica, progressiva e pode levar o paciente ao óbito. Como a incidência na população é baixa em comparação as disfunções de alta incidência, como as cardiovasculares ou mesmo respiratórias, os médicos têm dificuldade no diagnóstico e no tratamento, consequentemente. Por isso, a importância dessa ferramenta, a primeira que se tem notícia feita para esse fim, segundo médicos e especialistas.

Conhecido pelo trabalho em ciência da computação, o italiano Alberto Paccanaro, um dos autores do estudo,  está a frente do laboratório inteligência artificial da Fundação Getulio Vargas, no Rio de Janeiro, onde aposta nos avanços que ela pode trazer principalmente para a saúde. Antes de se transferir para o Brasil, em 2020,  Paccanaro era professor do Departamento de Ciência da Computação da Royal Holloway, da Universidade de Londres. “Foram quatro anos de trabalho com minha equipe para colocar o projeto de pé, funcionando”, disse ele à VEJA.

Como funciona a ferramenta

Foi com seu grupo, batizado de PaccanaroLab, que o cientista desenvolveu o LanDis, a ferramenta que permite à população científica a ter uma visualização gráfica das distâncias entre 44 milhões de pares de doenças hereditárias fenotipicamente similares. No campo da ciência, a doença é uma perturbação de um conjunto de interações moleculares que acontecem em uma determinada área, chamada de módulos. Quando as enfermidades são fenotipicamente parecidas, essas alterações acontecem em regiões próximas.

A régua de medição da proximidade entre elas foi calculada a partir de um conjunto de palavras chaves retiradas de artigos científicos sobre as enfermidades, como drogas medicamentosas e principais sintomas, entre outros.  Quanto maior o número de palavras comuns entre o par de doenças comparadas, menor a distância apontada nos diagramas. Essa análise é apresentada em uma interface, na forma de um mapa, com linhas representativas das distâncias, acompanhadas de evidências científicas. Toda doença no LanDis tem um link para a OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man), que cataloga todas as doenças humanas com componente genético, e para o Uniprot, um site gratuito de alta qualidade que concentra sequência de proteínas e suas funções.

O site (https://paccanarolab.org/landis) também é aberto e sem custo para se pesquisar. Segundo Paccanaro, “essa foi a forma de devolver para a sociedade o investimento realizado para as minhas pesquisas”. 

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